O cercetare recentă publicată în Science a identificat o mutație genetică rară care poate crește riscul de dezvoltare a cancerului pulmonar de peste 60 de ori la persoanele care nu au consumat niciodată tutun. Studiul pune sub semnul întrebării ideea că această afecțiune este exclusiv legată de obiceiul de a fuma, subliniind rolul crucial pe care îl poate avea ADN-ul în apariția bolii. Această descoperire ar putea schimba radical modul în care medicii monitorizează și diagnostichează pacienții în viitor.
Analiza a fost realizată pe un eșantion masiv de date genetice, cuprinzând peste 3,3 milioane de persoane. Cercetătorii s-au concentrat pe o variantă specifică și rară a genei EGFR, denumită T790M, care pare să aibă un impact devastator asupra sănătății. Persoanele care moștenesc această mutație genetică prezintă un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de a dezvolta cancer pulmonar față de restul populației, conform datelor extrase din studiu.
Rezultatele au fost deosebit de surprinzătoare atunci când cercetătorii au analizat separat categoria persoanelor nefumătoare. În acest grup specific, purtătorii mutației T790M prezintă un risc de peste 60 de ori mai mare de a contracta cancer pulmonar comparativ cu nefumătorii care nu dețin această modificare genetică. Autorii studiului au declarat că, deși se așteptau la un efect semnificativ, nu anticipau un impact atât de puternic și de direct asupra sănătății.
Deși mutația este extrem de periculoasă pentru cei care o poartă, aceasta este foarte rară în populația generală. Datele colectate indică faptul că aproximativ o persoană din 15.850 este purtătoare a acestei variante genetice. Un aspect important menționat în cercetare este faptul că nu au fost găsite dovezi care să indice faptul că mutația T790M ar crește riscul pentru alte forme de cancer, asocierea fiind aproape exclusiv cu cancerul pulmonar.
În prezent, protocoalele de screening pentru cancerul pulmonar se bazează în principal pe istoricul de fumat al pacientului. Noua descoperire sugerează că, pe viitor, testarea genetică ar putea deveni un instrument esențial pentru identificarea persoanelor care, deși nu fumează, sunt expuse unui risc extrem de ridicat din cauza moștenirii genetice. Această schimbare de paradigmă ar putea ajuta la prevenirea cazurilor care până acum au rămas nespecificate sau inexplicabile.
În România, cancerul pulmonar reprezintă o problemă majoră de sănătate publică, estimările GLOBOCAN pentru anul 2024 indicând aproximativ 12.407 cazuri noi de această afecțiune. Deși fumatul este responsabil pentru 80%-90% din cazuri, între 10% și 20% dintre pacienții diagnosticați anual sunt persoane care nu au fumat niciodată. Factori precum poluarea sau expunerea la radon au fost adesea invocați, însă genetica pare să fie cauza principală pentru un segment de pacienți.