O variantă genetică rară, care poate fi moștenită de la părinți, a fost asociată cu un risc de cancer pulmonar de peste 60 de ori mai mare la persoanele care nu au fumat niciodată. Analiza extinsă, publicată în revista Science, arată că purtătorii acestei mutații au un risc de aproximativ 25 de ori mai mare decât restul populației. Studiul a fost coordonat de Jaclyn LoPiccolo, Pasi A. Jänne și Alexander Gusev, de la Dana-Farber Cancer Institute din Boston, împreună cu 23andMe Research Institute.
Cercetarea a utilizat date de la 3,37 milioane de participanți de ascendență europeană din baza de date 23andMe, pentru care au fost disponibile informații genetice și diagnostice. Prin acest volum masiv de date, echipa de cercetători a reușit să identifice 641 de purtători ai variantei numite EGFR T790M. Această mutație specifică crește riscul de cancer pulmonar de aproximativ 62 de ori pentru nefumători, în timp ce la fumători asocierea este mult mai redusă, fiind de aproximativ 11 ori.
Purtătorii mutației EGFR T790M sunt diagnosticați, în medie, cu aproximativ cinci ani mai devreme decât ceilalți pacienți, de obicei înainte de vârsta de 60 de ani. Alexander Gusev, genetician la Dana-Farber, a subliniat că aceasta este una dintre cele mai puternice variante genetice ereditare asociate cu riscul de cancer. Interesant este faptul că analiza nu a identificat asocieri semnificative între această variantă și alte tipuri de cancer, precum cel de sân, de prostată sau cel colorectal.
Analiza a reconstituirea și originea mutației, care pare să fi ajuns în America acum aproximativ 200 de ani prin coloniști din Insulele Britanice. Aceștia s-au stabilit în sud-estul Statelor Unite, în regiunea Munților Apalași, transmițând varianta urmașilor prin ceea ce se numește efect de fondator. În prezent, varianta apare la o persoană din 15.000 în SUA, dar frecvența crește la una din 2.000 printre persoanele albe din state precum Alabama, Mississippi și Tennessee.
În Europa, frecvența acestei mutații este mult mai redusă, Biobanca britanică identificând doar doi purtători printre aproximativ 500.000 de voluntari. Deși EGFR T790M este cunoscută de oncologi și în tratamentul cancerului, ea poate apărea și ca rezistență la medicamentele țintite. În cazul în care mutația este moștenită, ea este prezentă în toate celulele organismului încă de la naștere, deși manifestarea bolii apare de obicei abia la maturitate.
În România, cancerul pulmonar rămâne o problemă majoră de sănătate publică, provocând cele mai multe decese prin cancer în rândul bărbaților. Conform datelor Comisiei Europene și OECD, rata mortalității ajunge la 75 de decese la 100.000 de bărbați, un nivel cu 8% peste media Uniunii Europene. Deși fumatul este principalul factor de risc, expunerea la radon, poluarea aerului sau factorii genetici contribuie la apariția bolii și la persoanele care nu au consumat tutun.