Pacienții care suferă de boala Wilson, o afecțiune genetică rară, solicită autorităților un proces de diagnosticare mai rapid și un acces garantat la tratament. În anul 2023, în evidențele Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson” figurați 316 persoane, date care au fost confirmate și de Casa Națională de Asigurări de Sănătate. Totuși, organizația avertizează că numărul real al persoanelor afectate din țară este necunoscut, existând și o creștere a cazurilor identificate în rândul copiilor.
Boala Wilson reprezintă o patologie rară care împiedică eliminarea corectă a excesului de cupru din organism. Această acumulare de metal poate afecta grav ficatul, creierul și alte organe vitale, provocând manifestări diverse. Reprezentanta Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, Andreea Irimiciuc, subliniază că recunoașterea timpurie a bolii și începerea tratamentului sunt vitale pentru prevenirea complicațiilor și pentru menținerea calității vieții. Ea cere ca niciun pacient să nu fie lăsat singur în lupta pentru îngrijire.
Diagnosticul pentru bolile hepatice rare este considerat extrem de dificil din cauza simptomelor nespecifice și a necesității unor investigații complexe. Prof. Dr. Tudor Pop, de la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca, explică faptul că diversitatea manifestărilor clinice poate duce la identificarea tardivă a bolii. Specialistul recomandă o colaborare strânsă între diferite specialități medicale și direcționarea pacienților către centre care dețin expertiză specifică în gestionarea bolilor hepatice rare, în special în zona pediatrică.
Dincolo de simpla identificare a bolii, comunitatea de pacienți pune accent pe necesitatea unui management pe termen lung. Marinela Debu, președintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice, afirmă că un diagnostic corect este doar primul pas esențial. Pacienții au nevoie de acces constant la specialiști, la investigații periodice și la opțiuni terapeutice adecvate. De asemenea, organizațiile cer stabilirea unui cadru național clar pentru monitorizarea stării de sănătate și colectarea de date oficiale despre numărul de bolnavi.
Problemele de diagnostic și acces la îngrijire au fost analizate în cadrul unui webinar organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare. Evenimentul, intitulat „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”, a reunit experți medicali și reprezentanți ai pacienților. Participanții au discutat despre importanța unor măsuri coordonate pentru ca persoanele cu afecțiuni hepatice rare să poată beneficia de tratament în timp util.
În sistemul de sănătate din România, gestionarea bolilor rare implică adesea provocări legate de monitorizarea continuă a pacienților și de disponibilitatea tratamentelor specifice. Deși instituțiile precum CNAS confirmă anumite numere de pacienți înregistrați, lipsa unei baze de date complete pentru toate afecțiunile rare face dificilă planificarea resurselor medicale. Această situație necesită o îmbunătățire a colaborării între centrele de expertiză și sistemul de asigurări de sănătate pentru a asigura continuitatea îngrijirii.