Peste 300 de persoane care suferă de boala Wilson solicită autorităților medicale un proces de diagnosticare mai rapid și acces garantat la tratament. Această afecțiune genetică rară împiedică organismul să elimine corespunzător excesul de cupru, ceea ce duce la acumularea acestuia în organe precum ficatul sau creierul. Identificarea timpurie a bolii este considerată esențială pentru prevenirea complicațiilor grave și pentru menținerea calității vieții celor afectați.
Problemele legate de identificarea bolii au fost analizate în cadrul webinarului „Colestaza și alte boli hepatice rare: provocări în diagnostic și acces la îngrijire”. Evenimentul a fost organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, în cadrul seriei Share Experience 2026. La discuții au participat specialiști precum Prof. Dr. Tudor Pop de la UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și Marinela Debu, președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice.
Diagnosticul pentru bolile hepatice rare este adesea dificil din cauza manifestărilor clinice nespecifice și a necesității unor investigații complexe. Prof. Dr. Tudor Pop a subliniat că diversitatea simptomelor poate duce la identificări tardive ale afecțiunilor. Specialistul recomandă o colaborare strânsă între diferite specialități medicale și orientarea pacienților către centre care dețin expertiză specifică în gestionarea bolilor hepatice rare, în special în cazul celor pediatrice.
Reprezentanții comunității de pacienți subliniază că stabilirea diagnosticului reprezintă doar începutul procesului de îngrijire. Marinela Debu a afirmat că pacienții au nevoie de acces la specialiști, investigații și tratamente pe termen lung. Andreea Irimiciuc, din Asociația „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, a menționat că este vital ca niciun pacient să nu fie pus în situația de a lupta singur pentru accesul la îngrijirea necesară.
Prioritățile identificate de comunitate includ stabilirea unui cadru național clar pentru monitorizare și colectarea unor date mai precise despre numărul total de persoane afectate. În anul 2023, 316 persoane cu boala Wilson figurau în evidențele Asociației „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson”, date confirmate de CNAS. Totuși, asociația avertizează că numărul real de pacienți este necunoscut și semnalează o creștere a cazurilor diagnosticate în rândul copiilor.
În sistemul de sănătate, gestionarea bolilor rare necesită o coordonare atentă între organizațiile de pacienți și instituțiile de stat. Monitorizarea constantă și accesul la opțiuni terapeutice adecvate sunt piloni esențiali pentru pacienții care suferă de afecțiuni hepatice cronice. Fără un cadru național de monitorizare și o colectare riguroasă a datelor, gestionarea acestor patologii rămâne o provocare majoră pentru întregul sistem medical.