Aproximativ 7% din populația României suferă de o boală rară, ceea ce înseamnă peste un milion de persoane afectate în țară. Această problemă de sănătate publică ocupă locul trei ca prevalență patologică, imediat după bolile cardiovasculare și diabet. Alexandru Rafila, președintele Comisiei pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților, a subliniat importanța acestor cifre în cadrul evenimentului HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare. Distanța dintre rezoluția OMS și practică.
Alexandru Rafila a insistat pe necesitatea urgentă de a operaționaliza un registru național pentru boli rare, argumentând că infrastructura informatică necesară există deja. Fără un astfel de instrument, nu se poate stabili un număr real de pacienți pentru a fundamenta orice politică de sănătate. Deputatul a explicat că datele trebuie introduse de cele 80 de centre certificate la nivel național, care sunt specializate în diagnosticul și tratamentul acestor patologii specifice.
Un registru funcțional este esențial pentru ca Casa Națională de Asigurări de Sănătate (CNAS) să poată negocia eficient cu furnizorii de medicamente. Alexandru Rafila a precizat că orice negociere cu producătorii sau distribuitorii de fármaceutice trebuie să se bazeze pe o estimare locală reală. Acesta a avertizat că aceste cifre nu pot fi doar extrapolate din alte țări europene, deoarece necesită o monitorizare strictă a numărului de pacienți din România.
Pe lângă monitorizarea pacienților, deputatul a abordat și tema soluțiilor terapeutice, menționând importanța utilizării medicamentelor „off label”. Această practică permite extinderea indicațiilor terapeutice ale unor medicamente deja existente pentru tratarea unor boli rare sau a unor tipuri de cancer. Alexandru Rafila a menționat că s-au făcut deja pași concreți în această direcție, însă este nevoie de o integrare între grupul de lucru și registrul național propus.
În cadrul dezbaterii, Alexandru Rafila a lăudat și eforturile Ministerului Sănătății de a extinde screeningul neonatal prin testarea unui număr mai mare de parametri. Această măsură este considerată un pas vital pentru obținerea unui diagnostic precoce și pentru oferirea de asistență adecvată familiilor. Un diagnostic timpuriu permite o mai bună îndrumare a copiilor în procesul de creștere, urmărire medicală și integrare în școli sau în societate.
Sistemul de sănătate din România gestionează în prezent 80 de centre certificate pentru bolile rare, însă eficiența acestora depinde de colectarea datelor. În cadrul sistemului de asigurări de sănătate, gestionarea bugetului pentru patologii rare necesită o corelație directă între numărul de pacienți identificați și resursele financiare alocate de CNAS pentru tratamentele specifice.