O nouă etapă în medicina modernă a fost marcată prin utilizarea unei tehnici de editare genetică direct în organismul unui pacient. Această abordare, cunoscută sub numele de metodă in vivo, a fost aplicată pentru prima dată pentru a modifica ADN-ul unei persoane, conform informațiilor publicate de Nature. Procedura reprezintă un pas major față de metodele convenționale, deoarece nu mai necesită extragerea celulelor din corp pentru modificarea acestora în laborator.
Tratamentul aplicat face parte dintr-un studiu clinic care utilizează tehnica numită „prime editing”. Această metodă este considerată mai precisă decât standardul actual, tehnologia CRISPR–Cas9, deoarece are capacitatea de a insera, șterge sau rescrie segmente întregi de ADN. Prime Medicine, o companie de biotehnologie cu sediul în Cambridge, Massachusetts, a confirmat că a tratat primul pacient în cadrul acestui studiu la începutul acestei luni, urmând să prezinte rezultatele în cursul anului viitor.
Obiectivul principal al acestui studiu este tratarea bolii Wilson, o afecțiune rară cauzată de mutații ale genei ATP7B. Această problemă genetică împiedică organismul să elimine excesul de cupru, ducând la acumulări care pot provoca leziuni hepatice și neurologice severe. Prin rescrierea ADN-ului direct în celulele hepatice, cercetătorii urmăresc eliminarea mutației și oferirea unei soluții durabile, în locul regimurilor actuale complicate bazate pe medicamente care doar gestionează simptomele.
Implementarea metodelor in vivo aduce avantaje economice semnificative prin reducerea costurilor de producție și administrare. Spre deosebire de terapiile personalizate, care necesită procesarea fiecărui pacient în parte, editarea directă în organism poate fi mult mai rapidă și mai accesibilă. Totuși, această abordare implică riscuri specifice, așa cum subliniază Krishanu Saha, inginer biomedical la Universitatea din Wisconsin–Madison, care menționează că decizia depinde de tipul de riscuri pe care un pacient este dispus să le accepte.
În prezent, pe piața terapiilor genetice, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat doar o singură terapie, numită Casgevy, pentru două afecțiuni sanguine. Aceasta folosește tehnologia CRISPR–Cas9, care este utilizată preponderent pentru dezactivarea genelor, nu pentru rescrierea lor. Tehnologia „prime editing” se distinge prin versatilitatea sa superioară, fiind capabilă să efectueze corecții specifice pe care alte metode, precum „editarea de baze”, nu le pot realiza pentru genele afectate de boala Wilson.
Evoluția tehnologiilor de editare genetică marchează o schimbare de paradigmă în tratarea bolilor rare și ereditare. De la utilizarea sistemului CRISPR–Cas9 pentru dezactivarea unor gene, medicina avansează spre capacitatea de a rescrie secvențe complexe de ADN pentru a restabili funcția proteicelor esențiale. Această tranziție de la modificarea celulelor în laborator către intervenția directă in vivo promite să transforme modul în care sunt gestionate patologiile cronice și costisitoare.