Un pacient de 19 ani din Germania a beneficiat de primul tratament de succes bazat pe tehnologia de editare genetică CRISPR. Anunțul a fost făcut joi de reprezentanții spitalului și facultății de medicină Charité din Berlin, conform informațiilor furnizate de DPA și transmise de Agerpres. Această intervenție medicală marchează un punct de cotitură în gestionarea afecțiunilor genetice ale sângelui prin metode de inginerie genetică avansată.
Pacientul, identificat sub numele de Mohammad, suferea de beta-talasemie, o boală genetică severă care îi impunea transfuzii de sânge la fiecare trei săptămâni. În urma aplicării medicamentului Casgevy, acesta nu mai depinde de aceste proceduri invazive. Reprezentanții instituției medicale Charité au precizat că sistemul imunitar al lui Mohammad s-a regenerat complet, iar starea sa de sănătate este descrisă ca fiind excepțională în prezent.
Medicamentul utilizat, Casgevy, este autorizat în Uniunea Europeană începând cu anul 2024 pentru pacienții cu vârsta de peste 12 ani care suferă de anemia falciformă sau beta-talasemie. În cazul lui Mohammad, medicii de la clinica Charité au administrat în mai 2026 terapia Exagamglogene Autotemcel. Acest proces terapeutic este unul complex și are o durată de aproximativ 12 luni pentru a fi finalizat complet.
Afecțiunea beta-talasemie este cauzată de defecte ale genei hemoglobinei, proteina responsabilă pentru transportul oxigenului în globulele roșii. Simptomele includ dureri, oboseală severă, tulburări de dezvoltare cognitivă și acumularea de fier în organe. Deși un transplant de celule stem poate fi o soluție, acesta este eficient doar pentru copii de maximum 14 ani, ceea ce l-a făcut pe Mohammad prea matur pentru această metodă.
Tehnologia CRISPR, care stă la baza acestui tratament, a fost dezvoltată de Emmanuel Charpentier și Jennifer Doudna, cercetătoare care au primit premiul Nobel pentru medicină în anul 2020. În ciuda succesului de la Charité, unii experți manifestă rezerve privind această terapie. Aceasta este considerată extrem de complexă din punct de vedere tehnic și rămâne disponibilă doar pentru un număr limitat de pacienți la nivel global.
La nivel mondial, se estimează că aproximativ 60.000 de copii se nasc în fiecare an cu o formă severă de beta-talasemie. Această statistică evidențiază necesitatea unor soluții medicale de durată, deoarece transfuziile periodice necesare supraviețuirii acestor copii pot genera efecte secundare grave pe termen lung, afectând sănătatea generală a pacienților încă din etapa de creștere.