Un nou studiu publicat în revista Nature Communications indică faptul că introducerea testării genetice în screeningul de rutină al nou-născuților ar putea reprezenta un pas esențial pentru identificarea timpurie a copiilor cu predispoziție la anumite forme de cancer infantil. Cercetătorii au analizat probe de sânge recoltate la naștere de la aproape 2.000 de nou-născuți, identificând riscuri genetice înainte ca bolile să se manifeste clinic.
Cercetătorii de la Institutul de Cancer Dana-Farber din Boston, SUA, au studiat copii care au dezvoltat, până la vârsta de 8 ani, tumori solide sau ale sistemului nervos central. Folosind un panel de 11 gene asociate sindroamelor de predispoziție la cancer pediatric, echipa a identificat variante germinale patogene sau probabil patogene la 132 de copii, ceea ce reprezintă 6,8% dintre cazurile analizate. Această metodă vizează gene precum RB1, TP53, SMARCB1, WT1, RET, SUFU, PTCH1, DICER1, APC, PHOX2B și ALK.
Estimările cercetătorilor arată că aproximativ 1 din 27.000 de nou-născuți va dezvolta până la vârsta de 8 ani un cancer solid sau cerebral legat de variantele investigate. Această frecvență este comparabilă sau chiar mai mare decât cea a unor boli deja incluse în screeningul neonatal, precum boala Pompe, care apare la 1 la 18.000 de nașteri, sau imunodeficiența combinată severă, identificată la 1 la 59.000 de nașteri. Identificarea timpurie ar putea crește semnificativ șansele de supraviețuire.
Rezultatele au fost particulièrement puternice în cazul cancerelor cu risc ereditar clar, cum este carcinomul tiroidian medular, unde toți cei șase copii din studiu aveau o variantă patogenă a genei RET. De asemenea, 40% dintre copiii care au dezvoltat retinoblastom prezentau o mutație a genei RB1, iar variantele genetice au fost detectate la 30% dintre copiii cu carcinom de plex coroid și la 20% dintre cei cu carcinom adrenocortical. Identificarea precoce ar permite o supraveghere medicală adaptată și tratamente mai puțin invazive.
Richard Parad, coautor al studiului, susține că tehnologia necesară este deja disponibilă, necesitând doar aparatul de secvențiere și capacitatea de interpretare a datelor. Deși interpretarea rămâne etapa cea mai dificilă, procesul este tot mai automatizat prin inteligența artificială, iar costurile sunt reduse prin utilizarea unui panel genetic țintit. Totuși, cercetătorii avertizează că succesul depinde de acceptarea părinților, având în vedere riscurile de suferință psihologică sau de supradiagnosticare.
În prezent, screeningul neonatal este un proces standardizat care urmărește detectarea unor afecțiuni rare și grave imediat după naștere pentru a permite intervenții rapide. Acesta se bazează pe analiza probelor de sânge recoltate de la piciorul nou-născutului, oferind un avantaj critic în gestionarea bolilor metabolice și imunitare. Extinderea acestui protocol către analiza genomică ar putea schimba radical abordarea preventivă în oncologia pediatrică modernă.