Depistarea timpurie a bolilor rare reprezintă un factor decisiv între un tratament care funcționează și intervenții medicale cu rezultate extrem de limitate. În cadrul dezbaterii organizate de DCMedia Group, intitulată „HEALTH FORUM: Acoperirea universală în bolile rare: cum acoperim distanța dintre rezoluția OMS și practica de zi cu zi din România”, importanța screeningului neonatal a fost pusă sub semnul faptului. Expertiza medicală subliniază că viteza de diagnosticare influențează direct viitorul copiilor afectați de patologii grave.
Dr. Elena Neagu, medic primar Genetică Medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Robănescu-Pădure”, a evidențiat conceptul de fereastră terapeutică. Aceasta reprezintă un interval de timp, cu o durată variabilă, în care tratamentul poate fi aplicat eficient pentru a îmbunătăți starea copilului. Dr. Elena Neagu a avertizat că, odată ce această fereastră este închisă, orice intervenție terapeutică ulterioară va produce doar rezultate minime, afectând grav șansele de recuperare.
Implementarea programului de screening a întâmpinat dificultăți semnificative, de la alegerea metodei de testare până la aspectele de ordin financiar. Echipa medicală a utilizat platforma de diagnostic molecular COVID, disponibilă în numeroase centre din România, pentru a avansa procesul. Dr. Elena Neagu a menționat că neonatologii au fost entuziasmați în stabilirea protocoalelor de colaborare, reușind să extindă programul către 30 de maternități din București și din diverse județe.
Pe partea de experiență personală, Gabriela Radu, director executiv Asociația Familia SMA, a subliniat impactul devastator al bolii asupra întregului nucleu familial. Gabriela Radu, care este și președintele Asociației Familia SMA, a explicat că amiotrofia spinală este o afecțiune extrem de dură atunci când nu se administrează tratamentul în cel mai scurt timp posibil. Lipsa screeningului neonatal este identificată ca un factor critic care agravează suferința pacienților și a părinților.
Asociația Familia SMA funcționează ca o organizație de pacienți care oferă sprijin atât copiilor și adulților cu amiotrofie spinală, cât și familiilor acestora. Gabriela Radu a descris boala ca fiind una care afectează întregul sistem familial, nu doar individul diagnosticat. Pentru aceste familii, accesul la un diagnostic rapid și la sprijinul psihologic adecvat reprezintă elemente esențiale în gestionarea unei realități medicale extrem de complexe și crunte.
În sistemul de sănătate din România, screeningul neonatal este un mecanism de prevenție prin care se urmărește identificarea unor anomalii genetice sau metabolice imediat după naștere. Acesta constituie un instrument vital pentru reducerea incidenței dizabilităților permanente și pentru optimizarea resurselor medicale. Prin identificarea precoce, se poate trece de la gestionarea simptomelor la aplicarea unor protocoale terapeutice specifice care pot stabiliza evoluția bolii în stadii incipiente.