O echipă de cercetători din Australia a realizat o descoperire medicală ce ar putea schimba radical viața a aproximativ 400.000 de persoane afectate de sindromul Prader-Willi. Această afecțiune genetică rară este prezentă la nivel mondial și impune provocări medicale semnificative pentru pacienții diagnosticați. Noua metodă identificată permite reactivarea unor gene sănătoase care sunt în prezent blocate în organismul persoanelor bolnave.
Cercetătorii de la Institutul de Cercetări Medicale Walter & Eliza Hall (WEHI) din Melbourne au reușit să identifice rolul unei anumite proteine în procesul de inhibare a genelor. Această proteină, numită SMCHD1, acționează ca o „frână genetică” care împiedică funcționarea unor gene esențiale pentru dezvoltarea și funcționarea normală a creierului. Prin eliminarea acestei proteine, oamenii de știință au reușit să deblocheze genele care rămâneau inactive.
Studiul a fost realizat utilizând tehnologii avansate de editare genetică CRISPR, precum și celule stem și analize genomice complexe. Echipa a evaluat efectele eliminării genei asociate proteinei SMCHD1 atât pe celule provenite direct de la pacienți, cât și pe modele animale. Rezultatele acestor cercetări aprofundate au fost publicate oficial în cadrul revistei științifice Science Advances, confirmând valoarea descoperirii.
În prezent, gestionarea sindromului Prader-Willi se limitează la controlul simptomelor prin intervenții medicale diverse. Pacienții apelează adesea la administrarea mai multor medicamente, la monitorizare medicală permanentă sau chiar la intervenții chirurgicale pentru a gestiona complicațiile. Noua abordare oferă însă perspectiva unor terapii care vizează direct cauza genetică a bolii, nu doar manifestările exterioare ale acesteia.
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune care provoacă întârzieri de dezvoltare, dizabilitate intelectuală și o senzație de foame permanentă. Această stare de foame nesaturabilă poate conduce la obezitate severă și la alte complicații medicale grave pentru cei afectați. Mai multe tratamente experimentale bazate pe această nouă descoperire sunt deja în proces de dezvoltare prin intermediul unei companii create special pe baza rezultatelor de la WEHI.
Afecțiunile genetice rare reprezintă o provocare constantă pentru sistemele de sănătate la nivel global, necesitând investiții masive în cercetare. Deși tehnologiile de editare genetică precum CRISPR sunt încă în faze avansate de aplicare clinică, ele reprezintă viitorul medicinei de precizie. Scopul final este trecerea de la tratarea simptomelor la corectarea erorilor de codare din genomul uman.