În România, diagnosticarea și tratarea bolilor rare au înregistrat progrese semnificative în ultimii ani, însă pacienții se confruntă în continuare cu bariere în accesul la servicii medicale specializate. Medicul primar neurologie pediatrică de la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, Ioana Minciu, a evidențiat atât evoluția în acest domeniu, cât și necesitatea unor măsuri urgente pentru a acoperi lacunele actuale din sistemul de sănătate.
Ioana Minciu, care este responsabilă de programul național de atrofie musculară spinală, a observat o îmbunătățire a adresabilității pacienților către centrele de expertiză. Această evoluție este atribuită activităților de conștientizare, precum conferințele și workshopurile desfășurate atât fizic, cât și online, inclusiv în perioada pandemiei de COVID-19. De asemenea, utilizarea internetului și a inteligenței artificiale de către pacienți facilitează obținerea de informații și identificarea mai rapidă a specialiștilor.
Accesul la tratamente extrem de costisitoare a devenit posibil, deși acestea reprezintă o povară pentru bugetul de stat. Ioana Minciu menționează că este speranță pentru accesul la noi terapii pe măsură ce acestea sunt aprobate de către Agenția Europeană a Medicamentului. În paralel, s-a observat o colaborare mai bună cu specialitățile conexe în marile orașe și un acces facilitat la diagnosticul genetic și la investigațiile de laborator, deși finanțarea centrelor de genetică rămâne o problemă.
O problemă majoră care necesită intervenție imediată este extinderea screeningului neonatal. Ioana Minciu explică faptul că screeningul poate depista precoce boli grave și evolutive, permițând tratarea timpurie pentru ca copiii să poată crește fără semne de boală. În prezent, screeningul rămâne un domeniu care trebuie tratat ca o prioritate absolută, în special pentru bolile rare care dispun deja de tratamente disponibile pentru a preveni deteriorarea iremediabilă.
Accesul la servicii medicale este încă dificil pentru pacienții din zonele rurale sau pentru comunitățile sărace, precum cele de etnie romă. Medicul subliniază necesitatea implicării medicilor de familie, a asistenților medicali comunitari și a asistenților sociali pentru a sprijini persoanele care nu pot gestiona singure tratamentele. De asemenea, este solicitată decontarea integrală a dispozitivelor medicale și asigurarea unui suport psihologic adecvat pentru pacienți și organizațiile acestora.
Situația financiară din sistemul de sănătate a fost recent subiectul unor rectificări bugetare, care au vizat suplimentarea zonei de urgență cu sume de bani. Deși aceste măsuri sunt menite să reducă criza financiară, pacienții cu boli rare continuă să raporteze dificultăți în obținerea rapidă și gratuită a testelor de diagnostic. În prezent, mulți pacienți sunt nevoiți să plătească investigațiile din buzunarul propriu pentru a primi rezultatele într-un timp util.