Sistemul medical din România se confruntă cu probleme critice în gestionarea pacienților care suferă de boli rare, de la diagnosticarea deficitară până la accesul limitat la terapii. Deficiențele în screeningul neonatal și fragmentarea îngrijirii medicală reprezintă riscuri majore pentru sănătatea acestor persoane. Situația este alarmantă deoarece întârzierea intervențiilor poate duce la complicații neurologice ireversibile și la pierderea oportunităților de tratament adecvat.
Prof. univ. dr. Maria Puiu a avertizat că screeningul neonatal nu include întotdeauna toți nou-născuții din țară, deși prin definiție ar trebui să fie universal. Analizele arată că există chiar și două sau trei județe care nu participă la acest proces de screening. Această lipsă de uniformitate în diagnosticarea timpurie lasă mulți copii vulnerabili în fața unor afecțiuni care pot fi gestionate dacă sunt identificate imediat după naștere.
O altă problemă gravă este decalajul temporal dintre disponibilitatea tratamentelor în Europa și aplicarea lor efectivă în România. Conform declarațiilor, un tratament poate ajunge la pacientul român după trei sau patru ani de la momentul în care ar fi trebuit administrat. Acest interval de timp depășește adesea fereastra terapeutică necesară, ceea ce face ca intervenția să nu mai poată preveni consecințele grave ale bolii.
În cazul în care diagnosticul este pus foarte târziu, de exemplu la vârsta de 18 ani, situația devine extrem de dificilă. După o lungă odisee a diagnosticului, pacienții prezintă adesea complicații neurologice ireversibile, iar în unele țări tratamentul este considerat inutil din cauza costurilor ridicate. Prof. univ. dr. Maria Puiu subliniază că medicamentele orfane nu vindecă complet, dar aduc îmbunătățiri esențiale dacă sunt aplicate la timp.
Pentru a evita aceste scenarii, este imperativă implementarea unei testări genetice echitabile și a unui screening neonatal riguros. Dacă diagnosticul nu poate fi stabilit la naștere, pacienții trebuie identificați rapid prin rețeaua de pediatrie la apariția primelor semne critice. Doar prin aplicarea promptă a tratamentelor sau a măsurilor dietetice necesare se poate asigura o calitate a vieții rezonabilă pentru cei care suferă de aceste afecțiuni rare.
Gestionarea acestor crize de sănătate publică are loc într-un context în care bugetul Sănătății urmează să fie suplimentat cu 8,3 miliarde de lei prin rectificarea bugetară. Deși resursele financiare cresc, provocările legate de fragmentarea îngrijirii și de accesul inegal la servicii medicale rămân teme de dezbatere majoră în cadrul evenimentelor precum HEALTH FORUM, organizat de DC Media Group.