În România, peste un milion de cetățeni trăiesc cu boli rare, însă o parte semnificativă dintre aceștia nu au reușit încă să primească un diagnostic cert. În ciuda importanței acestui demers, Registrul Național al Bolilor Rare nu este funcțional în prezent. Proiectul a fost inițiat în timpul mandatului lui Alexandru Rafila la conducerea Ministerului Sănătății, însă implementarea sa a rămas blocată de obstacole administrative și legislative.
Alexandru Rafila, care deține în prezent funcția de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, a explicat că lipsa unui cadru legislativ adecvat împiedică utilizarea sistemului. El a subliniat importanța datelor pentru gestionarea crizei, afirmând că nu se pot construi politici eficiente fără informații reale și complete. Deputatul și-a asumat misiunea de a interveni pentru modificarea prevederilor care stagnează operaționalizarea acestui instrument esențial.
Sistemul propus ar trebui să centralizeze informațiile despre pacienți și afecțiunile acestora, facilitând astfel fundamentarea politicilor publice și a finanțării serviciilor medicale. În România există peste 80 de centre de expertiză dedicate acestor patologii, însă fără un registru funcțional, coordonarea este dificilă. Alexandru Rafila a menționat că au fost identificate peste 6.000 de boli rare, necesitând soluții medicale adaptate pentru fiecare caz în parte.
Pe lângă nevoia de date, Alexandru Rafila a evidențiat dificultățile de acces la tratament pentru pacienții diagnosticați. El a cerut îmbunătățirea accesului la terapii, inclusiv pentru utilizarea medicației off-label, o practică aplicată deja în alte state europene pentru tratarea bolilor rare. Măsurile propuse includ și extinderea screeningului neonatal, îmbunătățirea îngrijirii medicale și oferirea de sprijin social pentru persoanele aflate în situații vulnerabile.
Obiectivul final este ca pacienții să nu mai aștepte după soluții terapeutice vitale. Alexandru Rafila susține că rezolvarea problemelor legislative va permite funcționarea rapidă a registrului, oferind o bază solidă pentru gestionarea celor peste un milion de persoane afectate. Această inițiativă vizează atât eficiența diagnosticării, cât și asigurarea unui suport medical și social adecvat pentru o categorie de cetățeni care se confruntă cu afecțiuni extrem de complexe.
În sistemul de sănătate publică din România, gestionarea bolilor rare reprezintă o provocare majoră de resurse și de legislație. Monitorizarea corectă a acestor patologii prin registre naționale este un standard de eficiență în Uniunea Europeană, fiind necesară pentru alocarea bugetelor de sănătate. Fără o bază de date centralizată, capacitatea statului de a răspunde nevoilor specifice ale pacienților rămâne limitată și fragmentată.