Peste un milion de cetățeni din România sunt afectați de boli rare, mulți dintre aceștia fiind lipsiți de un diagnostic corect. În ciuda eforturilor depuse în timpul mandatului lui Alexandru Rafila la Ministerul Sănătății, Registrul Național al Bolilor Rare nu a devenit încă operațional. Această lipsă de date concrete împiedică dezvoltarea unor strategii de sănătate publică adaptate nevoilor pacienților care suferă de aceste afecțiuni complexe.
Alexandru Rafila a declarat că este imposibil să se construiască politici eficiente fără a dispune de date reale și complete. În prezent, România dispune de peste 80 de centre de expertiză dedicate acestor patologii, însă funcționarea registrului este esențială pentru colectarea informațiilor necesare. Doar prin acest instrument se pot fundamenta politicile publice și se pot asigura finanțările adecvate pentru serviciile medicale dedicate acestor grupuri de pacienți.
În calitate de președinte al Comisiei pentru sănătate și familie din Camera Deputaților, Alexandru Rafila și-a asumat misiunea de a rezolva problemele legislative care blochează acest proces. Scopul este ca registrul să devină funcțional cât mai rapid pentru a sprijini comunitatea medicală. El a menționat că au fost identificate peste 6.000 de boli rare, ceea ce impune o abordare integrată a sistemului de sănătate.
Soluțiile propuse de Alexandru Rafila includ implementarea unui screening neonatal extins, îmbunătățirea îngrijirii medicale și oferirea de sprijin social în anumite cazuri. Un punct critic vizează accesul la soluții terapeutice, inclusiv utilizarea medicației off-label. Această practică este deja utilizată în alte țări pentru tratarea pacienților cu boli rare, însă în România accesul la astfel de tratamente rămâne o provocare majoră pentru cei afectați.
Capacitatea de diagnosticare a sistemului medical a cunoscut o evoluție recentă, numărul centrelor de expertiză fiind în creștere. Doar la începutul acestui an, șapte noi centre au fost certificate pentru a sprijini pacienții. Această extindere a rețelei de expertiză încearcă să compenseze fragmentarea îngrijirii medicale, însă eficiența acestora depinde direct de digitalizarea și monitorizarea centralizată a cazurilor prin instrumentele de evidență națională.
Situația pacienților cu boli rare din România este marcată de o îngrijire medicală fragmentată și de un acces inegal la screening neonatal. Din cauza acestor deficiențe, mulți pacienți sunt diagnosticați prea târziu, moment în care intervenția medicală devine mult mai dificilă. Această problemă de sistem afectează direct capacitatea statului de a gestiona corect resursele alocate pentru tratamentele specializate.